由于罕見病患病人群少、市場需求少、研發成本高，很少有制藥企業關注其治療藥物的研發，因此這些用于預防、治療、診斷罕見病的藥品，被形象地稱為“孤兒藥”。目前我國對于“孤兒藥”的研發仍處于一片空白，罕見病患者的治療藥物基本依賴國外進口，結果造成很多罕見病患者只能選擇昂貴的進口藥或者無藥可用。

 1、現狀

 在目前確認的五六千種罕見病中，絕大部分都是無藥可治的，只有少部分有藥可治，但是這部分“孤兒藥”價錢卻非常昂貴，一般的家庭難以承受巨大的經濟壓力。以治療“戈謝病”的藥物為例，一年的治療費用約為20萬美元，昂貴的治療費用讓許多患者只能放棄治療。目前中國國內有134名“戈謝病”患者通過罕見病救助計劃慈善贈藥項目獲得免費藥物。

 我國目前對罕見病沒有官方的權威定義，疾病種類與患病人群的數據也未見確切報道。按世界衛生組織定義罕見病的發生率0.65%~1%計算，我國現階段罕見病患者就超過千萬人之多。但是在罕見病防治救助方面的工作，我國進展緩慢，對罕見病藥品的研發、引進、生產、銷售等環節缺少政策支持，造成國內罕見病藥品研制產業存在空白。

 而“孤兒藥”由于利潤低、市場需求少、研發成本高，國內制藥企業無利可圖也不去生產，結果造成很多罕見病患者只能選擇昂貴的進口藥或者無藥可用。

 2、發展狀況

據中華慈善總會罕見病救助辦公室的工作人員介紹，直到近年來，隨著生物技術的發展，在美國、歐盟等國的“孤兒藥”相關法律的保障下，才研制出少數幾種罕見病的治療藥物。

 基于“孤兒藥”研發的高風險現狀，許多國家對其給予了政策上的支持。例如日本于1993年正式實施了《罕見病用藥管理制度》，研究的全過程可享受基金資助、減稅、優先審批、藥品再審查時間延長及國家健康保險支付上的優惠。美國藥品管理局(FDA)也為“孤兒藥”的注冊提供快速通道程序，“孤兒藥”還享有減稅及7年的市場獨占權。

 世界各國對罕見病藥物的法律法規激勵了生物醫藥公司對罕見病藥物的研發，也大大加速了罕見病藥物的上市。美國在1983年罕見病藥法案實施之前僅有不足10個罕見病藥物上市，到了2008年12月，在FDA登記的罕見病藥物已達1951種，獲得上市批準的罕見病產品達到325種。歐盟在1999年罕見病藥物法規實施前，僅有8種孤兒藥被審核通過，至2009年2月，已有619種罕見病產品得到認定，47 種“孤兒藥”被審核通過。